Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
Website
Email
Care facilities 3
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Myotonic dystrophy
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Rhabdomyosarcoma
- Guillain-Barré syndrome
- Juvenile myasthenia gravis
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Dermatomyositis
- Botulism
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
- Motor neuron disease
- Muscular dystrophy
- Bulbospinal muscular atrophy
- Distal myopathy
- Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
- Becker muscular dystrophy
- Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
- Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Duchenne muscular dystrophy
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Proximal spinal muscular atrophy
- Distal hereditary motor neuropathy type 1
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Hennekam syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome